3·21世界唐氏综合征日 | 唐氏综合征知多少？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，为最常见的严重出生缺陷病之一。正常人拥有23对染色体（46条），而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体。

2011年12月，联合国大会将每年的3月21日定为世界唐氏综合征日。

2025年3月21日为第十四个“唐氏综合征日”，活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。

什么是唐氏综合征？

唐氏儿有特殊的面容，大多数唐氏儿存在不同程度的智力障碍和生长发育迟缓。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育迟缓，约30%患儿伴有先天性心脏病等多系统并发症，生活不能自理，终生无法治愈，给家庭造成沉重的精神和经济负担。人群发病率为1/600-1/800。我国大约每20分钟就有1个唐氏儿出生，目前全国大约有100万名唐氏儿。

  哪些孕妇会生唐氏儿？

 唐氏综合征是偶发性疾病，每一位孕妈妈都有可能生出“唐氏”宝宝，特别是随着孕妇年龄的增长，风险会逐渐增加。因此我国《母婴保健法》规定，年龄大于35岁的孕妇，建议行产前诊断，预防唐氏儿的出生。

 年龄小于35岁的孕妇

怎么预防唐氏儿的出生？

可以通过产前筛查的的方法来预防。产前筛查的方法有两种：血清学筛查和无创DNA产前筛查。

血清学筛查，就是我们常说的“唐筛”，即唐氏筛查，分为早孕期筛查、早中孕整合筛查和普通中孕期筛查。根据筛查方案不同，针对唐氏儿的检出率略有不同，总体为60%-90%，有漏筛的可能。*无创DNA产前筛查，即NIPT。其对唐氏儿的检出率为99%，漏筛率极低。

重要提示:筛查高风险仅代表胎儿患唐氏儿的风险高，不必过于焦虑和恐慌，需要进一步羊水穿刺确诊唐氏儿。