唐氏筛查提示高风险，宁波宝妈还是心存侥幸，医生：要重视产前诊断

 “唐氏筛查高风险，是做羊水穿刺还是无创DNA？”“选择羊水穿刺会不会流产？”……近日，罗女士内心无比纠结，因为做了唐氏筛查提示21三体高风险。医生建议做羊水穿刺，但网上看了各种羊水穿刺的利弊后，她更纠结了。宁波市妇女儿童医院保健部副主任舒立波表示，唐氏筛查高风险、高龄、超声提示胎儿结构异常等有产前诊断指征，孕妇最好能听取专业医生的建议，不要心存侥幸。

 心存侥幸要不得，产前诊断要重视

“像罗女士一样纠结拿不定主意的准妈妈我们也遇到过很多。”宁波市产前诊断中心负责全市产前筛查等高风险孕妇管理的工作人员告诉记者：“当孕妇的产前筛查结果出来，如提示高风险或有异常，我们都会电话一一通知，建议她们来做进一步的产前诊断。但这些准妈妈接到电话有些是客气地婉拒，有些是说着‘好’但不做检查，还有些则是直接没好气的挂断电话。还有一些二胎高龄妈妈，自认为第一胎孩子很健康，二胎肯定也没问题。”

“很多宝妈总会觉得自己的运气不会差，宁可赌上一把也不愿意做羊水穿刺等产前诊断。”宁波市妇女儿童医院保健部副主任舒立波说，之前有个不到40岁的女士，她和丈夫都是知识分子，结婚多年都没有孩子，在试过好多方式后终于怀上了，医生都建议她做“羊水穿刺”检查，可是该女士怀着一丝侥幸，没有遵医嘱，孩子出生后被确诊为唐氏儿，得知结果后，夫妻两人伤心不已。

“羊水穿刺会不会伤及胎儿，导致流产？”许多孕妇在听说羊水穿刺时，都会问医生这个问题。“有些孕妇还是会担心这个技术会对胎儿和孕妇造成一定的影响，造成流产等。其实，现在羊水穿刺技术已经很成熟，在超声引导下进行，针尖在哪里，离胎儿多远，手术医生能在超声屏幕上看得清清楚楚，羊水穿刺后发生流产的概率非常小，和普通孕妇发生自然流产的概率差不多，孕妇可根据自身情况放心选择。”舒立波表示，每年宁波市妇女儿童医院完成羊水穿刺有3000例左右，其中2019年确诊了唐氏儿52例，其它染色体异常及基因异常胎儿169例。因此，不管是高龄孕妇还是年轻孕妇,都一定要在医生的指导下，做好出生缺陷的二级预防。

选择哪种产前诊断（筛查）方法，听医生怎么说

“孕妇选择哪种产前筛查方法，最好听听医生的建议，不要心存侥幸。”宁波市妇女儿童医院胎儿医学中心副主任田丽蕴表示，从现有的筛查手段看，血清学产前筛查经济实惠且无创，主要针对21、18三体综合征及开放型神经管畸形，与部分不良妊娠结局的发生有一定相关性，但缺点是检出率及准确性低，仅可筛查60%-70%的唐氏综合征患儿，假阳性率也比较高；而无创DNA检测的优点是检出率相对较高，对于唐氏综合征的检出率高达98%，但费用相对也高，主要针对21、18、 13三体综合征，虽能提示其他染色体异常但准确性有限。

田丽蕴特别提醒，如果唐氏筛查、无创DNA检测结果显示胎儿患有唐氏综合症的风险比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜腔穿刺检查，也就是通常所说的羊水穿刺。通过羊水穿刺进行染色体核型分析结合基因芯片检查，不但能检测染色体数目异常，微小的染色体结构异常也能检出，是目前准确性最高的产前诊断技术之一。

“羊水穿刺的原理是通过检测羊水中胎儿脱落的细胞来发现问题。”田主任表示，唐氏高风险、35岁以上的高龄孕妇，胎儿超声结构异常、夫妇一方或双方染色体异常等孕妇建议行羊水穿刺产前诊断。

宁波血清学产前筛查高危孕妇，羊水穿刺享1000元即时减免

日前，宁波市卫生健康委与宁波市财政局联合发文，要求给予宁波血清学产前筛查高风险孕妇免费开展一次羊水穿刺胎儿染色体产前诊断。宁波市妇女儿童医院是宁波市产前诊断中心挂靠机构，负责全市产前诊断（筛查）管理及检测工作。今年该院出台新政，凡夫妇有一方为本地户籍或参加宁波市孕产妇保健管理（已建立宁波市母子健康手册），且在我市机构参加血清学产前筛查且结果为高风险的孕妇，在宁波市妇女儿童医院接受羊水穿刺产前诊断，可在付费时享受1000元即时减免。  

据悉，宁波市产前诊断中心覆盖了全市的产前诊断（筛查）网络，目前中心建立了早中孕序贯、中孕、无创产前基因检测等优化的产前筛查模式，年均产前筛查检测量在7万人次左右；可对筛查出的各类高风险孕妇采用染色体核型分析、基因芯片、胎儿系统超声等技术进行产前诊断，每年成功阻止500余例严重出生缺陷儿出生。