【县妇保院联办】

“糖宝宝”不是高龄孕妈妈的“专利”

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记者  潘旭婷

通讯员 尤爱娣

28岁的孙女士前不久带着出生才42天的宝宝来到县妇保院门诊寻求医生的帮助，因为孩子在出生的时候就被诊断为“糖宝宝”。

原来，孙女士与丈夫结婚后就一直在外省工作，怀这个宝宝的时候，孕期几乎所有的检查都做了，因为考虑到自己不是高龄产妇就没做唐氏筛查。“我们家族中从没人患这个病，孕期检查的各项指标也都正常，也没有多次流产，怎么生的宝宝是唐氏儿呢。”孙女士很是自责。

县妇保院保健部主任胡久琼告诉记者，以往的医学观点中，通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大，但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。在产科门诊坐诊时还曾遇到几位唐氏综合征患者的妈妈都是25岁前生下的宝宝。“不要因为不是高龄孕妇，就降低了对唐氏综合征的防范意识，凡是生育都有患病的风险。”胡久琼说。

据介绍，唐氏综合征是临床上最为常见的染色体异常之一，又称为“先天愚型”或“21三体综合征”，是由多了一条21号染色体而导致的疾病，发病率约为1/800。中国平均20分钟就有1例唐氏儿出生，目前我国已有100万唐氏综合征患者。“每位孕妇都有可能生育唐氏儿，风险随孕妇年龄递增而升高。

“糖宝宝”的临床表现主要有：

1.特殊面容：眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。

2.智力低下：绝大部分“唐宝宝”都有不同程度的智力发育障碍，随年龄的增长日益明显。

3.肌张力降低和生长发育迟缓：“唐宝宝”出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓。身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，生活不能自理，需要家人长期的照顾。

4.伴发畸形：约一半的“唐宝宝”伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，呼吸及听力问题、甲状腺疾病的风险较大。

“对于唐氏综合征疾病最关键的一点是预防”，胡久琼提醒准备怀孕的夫妻避免近亲婚配，怀孕早期的时候要预防感染，同时要及时做好遗传咨询、产前筛查和产前诊断。