3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合症患者而言，却是个值得铭记的数字。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是临床上最为常见的染色体异常之一，又称为“先天愚型”或“21三体综合征”，是由多了一条21号染色体而导致的疾病，如下图所示。发病率约为1/800。据《中国妇幼卫生事业发展报告(2011)》，中国每年约有2.3~2.5万唐氏儿出生，平均20分钟就有1例唐氏儿出生，目前我国已有100万唐氏综合征患者。每位孕妇都有可能生育唐氏儿，风险随孕妇年龄递增而升高。25-30岁的育龄妇女，生育“唐宝宝”的风险大约为1/1100-1/1000，35岁风险上升至1/350，40岁时至1/100，45岁时达1/25。

“唐宝宝”有什么临床表现？

　1.特殊面容   眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。

2.智力低下　绝大部分“唐宝宝”都有不同程度的智力发育障碍，随年龄的增长日益明显。

　3.肌张力降低和生长发育迟缓　“唐宝宝”出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓。身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，生活不能自理，需要家人长期的照顾。

4.伴发畸形　约一半的“唐宝宝”伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，呼吸及听力问题、甲状腺疾病的风险较大。

什么是神经管缺陷？

是一种可能出现在大脑、脊柱没有发育完全的严重的出生缺陷，主要有三种，包括无脑儿、脑脊膜膨出和脊柱裂。无脑儿就是大脑和头颅骨骼完全没有发育；脑脊膜膨出是只颅骨上有洞使得大脑组织突出出来；脊柱裂是最为常见的神经管缺陷，是指脊柱没有完全闭合，如右图所示，可以导致瘫痪、大小便失禁等严重的结局。

什么是18三体综合征？

18三体综合征是一种染色体的异常，患儿有多余的一条18号染色体，如右图所示。大多数患儿会有生长发育的缺陷、智力低下和一些特殊面容。孕妇怀有18三体综合征患儿的风险随着年龄增加而明显增加。18三体综合征通常伴有严重的多发畸形、通常是致命的，所以很少能存活到1岁的。其人群中发病率明显低于唐氏综合征，大约为1比3000。

对于唐氏综合征疾病最关键的一点是预防，在此提醒准备怀“一胎、二胎”的新老夫妻及广大家长朋友，切记避免近亲婚配，怀孕早期的时候要预防感染，同时还要及时做好遗传咨询、产前筛查、产前诊断

一. 哪些人需要做遗传咨询呢？

　　1.年龄在35岁以上

　　2.已生育过唐氏综合征患儿或畸形死胎

　　3.有染色体畸变家族史

　　4.父母一方系表型正常的平衡易位携带者

5.经常接触放射线或化学物质的孕妇

二.产前筛查

什么是产前筛查？

答：产前筛查是指通过经济、简便、对胎儿和孕妇无损伤的检测方法，从普通孕妇人群中发现怀有唐氏综合征等严重先天缺陷胎儿的高危孕妇。目前的方法是在孕15周到孕20⁺⁶周抽血做检查，还要填写很多相关必要的信息才能得出结论。需要指出的是，筛查的目的在于发现高危孕妇，它具有一定的假阳性率（即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈“高风险”）和假阴性率（即怀有先天缺陷胎儿的孕妇筛查呈“低风险”）。

需要在做产前筛查之前了解筛查的意义，这样可以降低实验结果带来的紧张焦虑，可以使患者明白筛查低风险也可能分娩患病胎儿。产前筛查不仅仅是检查血的指标，还要借助一系列的因素（如孕周、体重、年龄、吸烟、I型糖尿病等因素），最后得出孕妇胎儿异常的机会。这些结果并不是诊断胎儿是否患病，如果结果是高风险，只是代表胎儿患病的风险大，需要进一步做产前诊断

　唐氏筛查

　　所有孕妇都应进行唐氏筛查，高风险应进一步确诊，低风险患者应结合B超及四维彩超等进行后续产检进行评估。

　　什么是唐氏筛查呢？

唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

　　孕早期唐氏筛查

　　筛查时间：怀孕第11～13+6周

　　方法：　1.超声：测量胎儿的颈部透明带厚度，颈部透明带超过 3毫米

2.母体血清：妊娠相关蛋白A（PAPPA）和绒毛膜促性腺激素（HCG）

孕中期唐氏筛查

　　筛查时间：怀孕第15～20周

方法：母体血清：绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲型胎儿蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）

特别提醒：

　　如果唐氏筛查高风险，宝妈可要按时到医院做产前诊断哦！

三、　产前诊断

　　1.无创DNA检测：唐氏患儿的“显微镜”

　　与传统唐氏筛查的概率化检测相比，无创DNA检测就类似一台高倍“显微镜”。孕第12～24周，通过采集5ml的孕妇外周血，提取孕妇外周血中游离的胎儿的DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。准确率高达99%。是现有医学领域最先进，也是最容易操作的唐氏综合症检测新手段，高风险患者应进一步进行产前诊断。

　　　2.羊膜腔穿刺检查：孕第16～26周抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水。

　　　羊水穿刺等介入性产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。对于生育染色体异常患儿高风险的孕妇，应进行羊水穿刺等介入性产前诊断。

开展唐氏综合征筛查能有效减少缺陷儿的出生，是提高出生人口素质的重要举施。希望更多的准妈妈能承担起“责任”，也许只是多一次简单的检测，就能让降生的新生命更加完美。据悉，凡参加宁海孕产妇和儿童保健系统管理的宁海常驻人口（指宁海户籍人口及办理居住证半年以上的非宁海户籍人口）均可享受中孕期血清学产前筛查免费项目（指在妊娠15-19周进行的血清甲种胎儿球蛋白(AFP)、游离β-hCG和游离雌三醇uE3）。（健康教育科  尤爱娣）